分子诊断学——基础与临床
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作者： 吕学诜 主编
出 版 社： 科学出版社
出版时间： 2008-7-1字数： 648000版次： 1页数： 359印刷时间： 2008/07/01开本： 16开印次： 1纸张： 胶版纸I S B N ： 9787030220943包装： 精装编辑推荐
本书全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础知识、基本方法与技术及其临床应用，建立独立的理论体系，构筑更加完善的技术平台，将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体，紧跟国内外分子诊断学的发展趋势，从实际应用的角度出发，大胆提出新的想法和思考。并且针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域，探讨如何研究开发低价、简单、快速、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。
全面总结并详细阐述了分子诊断学的基础基本方法与技术及其临床应用，建立独立的理论体系，构筑更加完善的技术平台，将分子诊断的理论教学、科学研究和临床应用有机结合成为一个整体，紧跟国内外分子诊断学的发展趋势，从实际应用的角度出发，大胆提出了新的想法和思考。针对医学、生物学、药学、法医学、考古学等领域，探讨如何研究开发低价、简单、快捷、准确的分子诊断试剂和方法的策略、思路及基本技术。
内容简介
本书共分三篇24章，第一篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识，可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础；第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术，其中包括了很多最新的技术方法，可具体指导分子诊断的工作；第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用，说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值，而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。
本书可作为相关医学院校的学生、教师、医生、检验师以及从事分子诊断的科研人员的教材或参考书。
作者简介
吕学诜：男，1938年出生，1959年毕业于北京师范大学生物系，现任佳木斯大学医学遗传学教授，硕士研究生导师。曾任佳木斯医学院院长、佳木斯大学校长、中国遗传学会教育委员会副主任委员、人类遗传学委员会副主任委员、中华全科医学会理事、中国医药生物技术协会理事、黑龙江省中华医学会黑龙江省分会副理事长等。曾发表过80余篇学术论文，参编、副主编、主审过五部学术专著或高校教材。曾获得过黑龙江省科技进步奖、省卫生厅、省教委科技进步奖四项。1993年获国务院政府特殊津贴。
目录
序
前言
绪论
第一篇 分子诊断的理论基础
第一章 基因组
第一节 人类基因组
第二节 后基因组研究
第三节 线粒体基因组
第四节 微生物基因组
第二章 蛋白质组学
第一节 蛋白质组学概述
第二节 蛋白质相关研究
第三节 疾病蛋白质组学
第四节 药物蛋白质组学
第三章 遗传多态现象
第一节 遗传多态性
第二节 分子标记
第三节 HLA多态性
第四节 限制性酶切片段长度多态性
第五节 短串联重复序列
第六节 单核苷酸多态性
第七节 药物遗传多态性
第四章 遗传与疾病
第一节 遗传病的类型
第二节 单基因病
第三节 多基因病
第四节 线粒体病
第五节 遗传流行病学
第六节 遗传易感性
第五章 表观遗传学
第一节 表观遗传学概述
第二节 表观遗传修饰
第三节 表观遗传相关疾病
第四节 表观遗传学展望
第六章 肿瘤分子遗传学
第一节 肿瘤的遗传性
第二节 癌基因与抑癌基因
第三节 肿瘤与细胞周期调控
第四节 肿瘤转移的分子基础
第五节 肿瘤防治的分子策略
第二篇 分子诊断的基本技术
第七章 分子诊断的策略和基本方法
第一节 分子诊断的策略
第二节 分子诊断的基本方法
第八章 分子诊断样品制备技术
第一节 检测样品的采集和保存
第二节 核酸的分离与纯化
第三节 真核生物DNA样品制备技术
第四节 质粒DNA样品锦恪技术
第五节 真核生物RNA样品制备技术
第六节 蛋白质样品制备技术
第九章 分子克隆技术
第一节 分子克隆技术概述
第二节 分子克隆常用工具酶
第三节 分子克隆常用载体
第四节 分子克隆的基本步骤
第十章 核酸分子杂交技术
第一节 核酸分子杂交简介
第二节 核酸探针
第三节 核酸分子杂交的基本方法
第十一章 核酸扩增技术
第一节 PCR技术的基本原理
第二节 PCR技术的基本条件
第三节 PCR技术的主要类型
第四节 PCR技术的主要用途
第五节 连接酶链反应
第六节 核酸恒温扩增技术
第十二章 DNA测序技术
第一节 DNA测序技术发展慨述
第二节 DNA测序策略
第三节 DNA测序主要技术
第四节 其他常用的DNA测序系统
第五节 DNA测序新技术
第六节 DNA测序技术的应用
第十三章 单核苷酸多态检测技术
第一节 SNPs的筛查策略
第二节 凝胶电泳分析技术
第三节 分子杂交技术
第四节 荧光共振能量转移
第五节 荧光偏振法
第六节 酶学检测技术
第七节 MALDI-TOF质谱分析
第八节 变性高效液相色谱法
第九节 基因芯片法
第十节 DNA序列分析技术
第十一节 SNP检测方法的发展趋势
第十四章 生物芯片技术
第一节 生物芯片概述
第二节 基因芯片
第三节 蛋白质芯片
第四节 其他芯片技术
第五节 芯片的扫读装置
第六节 生物芯片的生物信息学
第十五章 蛋白质组学技术
第一节 蛋白质组学研究技术概述
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定
第四节 蛋白质相互作用
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析
第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用
第一节 生物信息学概述
第二节 生物信息学在医学中的应用
第三节 生物信息数据库
第四节 中国生物信息数据库
第五节 数据库查询和数据库搜索
第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测
第三篇 分子诊断的应用
第十七章 单基因疾病的分子诊断
第一节 血红蛋白病的分子诊断
第二节 肌营养不良症的分子诊断
第三节 血友病的分子诊断
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断
第五节 Leber's遗传性视神经病变
第六节 其他单基因疾病的分子诊断
第十八章 多基因疾病的分子诊断
第一节 复杂疾病的分子诊断
第二节 糖尿病
第三节 家族性高脂血症
第四节 高血压
第五节 支气管哮喘
第六节 皮肤复杂疾病
第十九章 肿瘤疾病的分子诊断与预测
第一节 肿瘤的分子标志
第二节 肿瘤的分子分类与分期
第三节 肿瘤的分子诊断
第四节 肿瘤的分子预测
第二十章 感染性疾病的分子检测
第一节 感染性疾病分子诊断的策略
第二节 感染性疾病分子诊断方法
第三节 病毒的分子检测
第四节 细菌感染的分子检测
第五节 衣原体的分子检测
第六节 支原体的分子检测
第七节 螺旋体的分子检测
第八节 原虫的分子检测
第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用
第一节 耐药性概述
第二节 耐药基因的检测和分析
第三节 耐药菌株的鉴定与分型
第四节 多药耐药基因的检测和分析
第二十二章 分子诊断在个性化医疗中的应用
第一节 个性化医疗概述
第二节 药物基因组学与个体化用药
第三节 肿瘤的个体化治疗
第四节 个性化医疗之诊断特征
第二十三章 分子诊断的其他应用
第一节 分子诊断在移植配型中的应用
第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用
第三节 分子诊断在产前诊断中的 应用
第四节 分子诊断在新生儿筛查中的应用
第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用
第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策
第一节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策
第二节 易感基因诊断中的问题和对策
第三节 肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向
第四节 分子诊断的伦理问题
第五节 分子诊断的质量管理和标准化
第六节 分子诊断的技术问题和
发展方向
主要参考文献
