准备怀孕：订做优生宝宝不是梦？
过去，生儿育女就像是一场赌注，没有人能够确保孩子是否能够健康成长。而今，在人类基因图谱渐趋完整之后，透过日新月异的产前基因诊断技术，有超过三百种的基因遗传性疾病，甚至能够在胚胎着床前阶段就可以诊断出来！“胚胎着床前基因诊断技术”（PGD）彷佛为人们开启了一扇希望之窗，“订做一个优生宝宝”似乎不再是梦想！
救命宝宝诞生
美国
‧全球首例的救命宝宝是在12年前诞生，当时一位名叫莫莉的美国小女孩，因为一出生就罹患了范康尼症候群先天代谢疾病，医师诊断她活不过10岁，而唯一治疗的方法，就是取得基因相似的人所捐赠的骨髓。
没有兄弟姐妹且找不到适合骨髓的莫莉，病情一天天恶化。
直到2000年8月，莫莉的母亲在医疗团队的协助下，成功生下莫莉的弟弟亚当，当时6岁半的莫莉成功从亚当的脐带血中，取得能够救治其病症的干细胞进行移植。
台湾
‧今年2月，台湾首位也是亚洲第一位“救命宝宝”诞生。一对夫妇因为不忍罹患地中海贫血的两岁儿子，每天挨针治疗近10小时，两年前到台大医院寻求协助。台大医疗团队运用胚胎着床前基因诊断技术，挑选出夫妇的健康胚胎植入妈妈子宫，顺利产下一名健康女婴，透过女婴的脐带血有九成的机会能够治愈哥哥的疾病。
认识篇
每年有3%的先天性异常宝宝诞生
孕育新生命是一件多么美好的事，即使在怀孕期间可能面对身型、样貌，乃至饮食、生活习惯的改变，准妈妈们也都甘之如饴，只要能够生下健康宝宝，什么都值得！然而，不论在产前或待产期间如何的谨慎小心，新生命仍有可能受到基因突变、遗传性疾病的影响。根据医学统计，每年出生的新生儿当中，就有2～3%患有先天性异常的宝宝，是在毫无预警的情况下生出来的。
优点：高危险遗传疾病夫妻的曙光
对于有基因疾病病史的家庭来说，一个新生命的诞生可能带来的是沉重的心理与经济负担。为了避免生出患有重症的下一代，有越来越多的科技投入产前诊断的领域。台湾大学附设医院基因医学部暨妇产部主治医师苏怡宁表示，部分的重大疾病或胎儿异常虽然已经可以在产检时诊断出来，但这时候家属就得面对终止妊娠与否的天人交战与心理挣扎。
因此，如果能够将基因诊断之技术及战场提前到胚胎着床前阶段，相信就能够缓解这样的困境。“胚胎着床前基因诊断技术”（Pre-implantation
Genetic Diagnosis, PGD）对于带有高危险遗传疾病的夫妻而言，彷佛是一道幸福曙光，让这些夫妻也有机会生下健康宝宝。
缺点：引发伦理争议
透过这项技术，甚至可以为已经产下第一胎重症宝宝的家庭，“订做一个救命宝宝”，利用第二个宝宝的脐带血来救治罹患重症的兄姐。不过，这项医学上的重大突破，却也引起人们的广泛讨论与对伦理的争论不休。人们开始假设，也许会有更多的夫妻，会希望透过这项技术，为自己量身订做一个优生宝宝。但其实，美国遗传基因机构（Genesis
Genetics
Institute，GGI）创办人马克休斯教授表示，订做救命宝宝还需要天时、地利、人和等因素的配合，因为从开始进行PGD检测到顺利生下宝宝，至少需要超过1年以上的时间，是否能够顺利救治患病的兄姐，还得视兄姐的病情而定。
Doctor's said：勿自行评估带因风险
苏怡宁医师以台大“救命宝宝”计划为例，虽然这对夫妻都不是地中海贫血症患者，但因为带有致病基因，其子女皆有二分之一的机会带因，四分之一的机会在出生后即患病，四分之一的机会能够正常存活。
而隐性遗传疾病的带因者，在临床上皆没有症状，不易察觉，这类情况透过家族史通常是问不出来的。而血友病患者则可能会有隔代或是远亲遗传的案例，也因此，他特别提醒，千万不要自行评估自己带有基因遗传疾病的风险，在接受任何检测之前，建议进一步接受专业之遗传咨询。
高风险族群
那么，哪些人才是所谓的高危险群？苏怡宁医师说，如果夫妻任何一方的家族曾产下患有先天性异常儿，或是家族中曾有人患有其它特殊疾病（罕见疾病）者，建议在准备怀孕前先到遗传门诊接受专业咨询，再针对个别情况，选择合适的检测策略。原理篇
基因诊断技术原理
“胚胎着床前基因诊断技术”的原理，是透过人工生殖技术（IVF），让卵子在体外受精后进行培养，待胚胎分裂至八个细胞之后，从中抽取单一细胞进行检查，并区分出带有基因遗传疾病的胚胎，再将健康的胚胎植入母亲的子宫继续怀孕。
值得留意的是，这项技术必须结合IVF人工生殖技术，接受检测者，即使能够自然受孕，也必须进行IVF。
检测为非带因的胚胎，在植入子宫后，并非百分之百能够着床成功。而进行一次的PGD检测费用，保守估计需要20万元以上。因此，马克休斯教授表示，“订做一个优生宝宝”事实上并非想象中的那么简单。
抽取原生细胞检测
卵子受精后，会从一个细胞分裂成两个细胞，接着再分裂成四个细胞，约受精后第三天会分裂至八个细胞，马克休斯教授表示，此时所有的细胞都是原生细胞，各细胞还未决定它们的功能与角色（变成器官或是血管……），因此，从中抽取任一细胞并不会造成日后胎儿的生理缺陷，这个原理就与同卵双胞胎，在胚胎分裂之后仍然能够形成两个独立的生命个体是相同的。
量身订做的基因检测技术
PGD技术单次可以检测出多少种疾病呢？马克休斯教授表示，理论上，一对夫妻有可能同时带有好几种遗传性疾病的基因，而PGD技术目前已经可以做到能够同时检测多种疾病。但是，苏怡宁医师表示，目前已知的基因疾病有六千多种，在没有经过医师的专业评估之前，进行检测就如同大海捞针，因此，这项技术可说是“量身订做”的。
他进一步解释说，针对显性遗传疾病（例如玻璃娃娃、小脑萎缩症等）、性联遗传疾病（如血友病、肾上腺白质退化症等）以及隐性遗传疾病（例如海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症等）所选择检测的技术及策略就有所不同。
成功率：掌握黄金168小时
抽取出来的细胞，必须在24小时内完成基因疾病检测，并在检测完成后的24小时内，将不带有基因遗传疾病的胚胎重新植入母亲的子宫，从受精到检测到植回子宫，理想状态是在5天内完成。马克修斯教授表示，从受精到着床的时间不能超过7天，这与女性的生理周期有关，超过7天子宫内没有胚胎着床，就被视为此次受孕不成功，卵巢会开始新的生理周期，再次排卵，因而会降低胚胎的着床率。
筛检率：可检测超过300种疾病
在当年参予全球首例救命宝宝计划的马克休斯教授表示，如果父母知道自己本身是带因者，就不会希望下一代和自己承受同样的苦。在人类基因图谱日趋完整之后，目前透过PGD技术，已经有超过300种的基因遗传疾病，能够在胚胎着床前就诊断出来，这也使得人们产下带有先天性基因遗传疾病宝宝的机率大大的降低。
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