一个家族6男性全部夭折 唯独4月男婴幸运生还
家里的5个弟弟全部早年夭折，四川30岁的刘女士从小就经历了太多的生离死别。当8个月的儿子也离开人世时，“男性都要死亡”这个困扰刘女士全家多年的“魔咒”终于被解开。经过重庆医科大学附属儿童医院基因诊断，这个家族患有罕见的原发性免疫缺陷病——X连锁慢性肉芽肿病（XCGD），由于CYBB基因突变导致患儿反复感染而亡。幸运的是，经过产前基因诊断，刘女士生下了一个健康男婴福福（化名），前天到儿童医院复查，一切正常。
家族怪病 6个男性全部夭折
前天，四川达县刘女士忐忑不安地带着4个月大的儿子福福来到重庆医科大学附属儿童医院复查。经过检查，福福身体的各项指标全部正常，中性粒细胞氧化功能完全正常。刘女士长长地舒了一口气，泪水在眼眶里打转。
回忆起过去的许多生死离别，刘女士感觉像做了一场恶梦。刘女士称，她来自四川达县宣汉农村。自己是家里的老大，现在还有一个妹妹。妹妹到现在还没有结婚，只因为村里难听的流言“邪门，他们家的男孩都要死亡”。刘女士有5个弟弟，但是每个弟弟都在满月时就生病夭折，活得最长的也就六七个月。
直到2007年，刘女士结婚后生下一个男婴星星（化名），这个家族的“魔咒”再次降临在星星身上。星星生后，鼻尖就长了一个脓肿，7天就开始发烧住院。刚开始以为只是感冒，没想到星星发烧却是没完没了的。吃药、输液，对于星星来说都没有什么效果。几乎每天都要发烧，都要吃退烧药。直到星星8个月病危时，家人才将他送到重庆儿童医院，但是由于时间太晚，星星不得不遗憾地离开人世。
基因诊断男性必死“魔咒”被解除
经过基因诊断，星星被确诊为X连锁慢性肉芽肿病。据儿童医院免疫科蒋利萍教授介绍，该病是一种罕见的免疫缺陷病，国内的患儿才50例左右，“星星是我院通过基因诊断的第二例”。
患儿中性粒细胞氧化功能缺陷。这种细胞本来可以杀死细菌、真菌等，氧化功能缺陷后就很容易感染细菌和真菌，一个小小的感冒将很快发展成肺炎，药物治疗效果不好。该可通过干细胞移植根治。
确诊该病不仅要做筛查实验，还要做基因诊断。由于国内只有几家医院可以做基因诊断，所以很多患儿很难被确诊。这种类型的免疫缺陷病的女性携带者的胎儿中，女性有一半的几率携带致病基因，有一半的几率正常，男性有一半的几率发病，一半的几率正常。
通过基因诊断，刘女士体内携带有致病基因。当刘女士伤心欲绝，不再打算要孩子时，却又在去年意外怀孕，而且是男婴。在蒋利萍教授的帮助下，取得胎儿羊水细胞，并作CYBB基因分析，明确男婴并未带有致病基因，刘女士生下了男婴。前天，刘女士带着4个月大的男婴福福来复查，结果显示一切正常。
蒋利萍教授提醒家长，对于反复感染的患儿一定要做免疫学筛查，做相关疾病基因诊断，明确家族成员携带情况。对原发性免疫缺陷病的女性携带者的胎儿，一定要早期做好产前咨询和基因检查，这对怀孕家长有重要指导意义，可有效避免类似患儿出生，减少家庭和社会负担。
