河南研究发现二种世界首报异常核型
近日，通过中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，证实了河南省人民医院医学遗传研究所所长王应太等人采用高分辨技术发现的二种复杂染色体异常核型，均为世界首报异常核型。
据中新社消息，这是该院继报告了35种世界首报染色体异常核型之后的又一重大发现，而且这二种染色体核型异常的复杂程度，在国际上也少有报道，为中国乃至世界的医学遗传学研究提供了宝贵的资料，并对防止人类的出生缺陷、指导优生优育、提高人口素质及进一步进行临床研究提供了科学依据。
人类正常情况下有46条染色体，每个基因片断的排列都有特定的位置，其中任何一条排列出现问题，都会导致疾病或畸形。
此次发现的这二种染色体异常核型，是该院在对病人进行优生优育指导及产前诊断过程中发现的。其中一例是一名30岁的男子，因其妻首次妊娠流产后，六年未孕而就诊。检查发现该男子第二号染色体长臂上的一个片断与第四号染色体片断进行了交换，该号短臂上的片断与第五号染色体片断进行了交换，导致染色体三断裂重排。之后检查了其弟弟的基因，专家惊异的发现，也与其有着同样的异常核型。
另外一例也是在对夫妻双方进行产前诊断时，发现男方涉及四条染色体异常，复杂程度是极罕见的。对其已受孕5个月的妻子进行羊水细胞培养，结果证实胎儿的染色体核型也是异常的，最后终止了妊娠。
该院的这一发现，充分说明了河南省的医学遗传学研究具有较高的水平，对人类遗传病发病机理的研究，为防止缺陷儿出生，提高人口素质有着重要的作用。
