可导致蛋白质功能不正常。例如:镰刀型细胞贫血症(由于基因当中的某个碱基对替换,导致原来应合成的谷氨酸变为缬氨酸,进而使蛋白质的功能发生了改变,红细胞成镰刀型。此病非常严重,目前乃不治之症,但发病率较低。)