怎样治白化症

白化症的类型

又称作「酪胺酸酵素阴性之眼睛皮肤白化症」，遗传方式为自体隐性，也就是说父母均为无症状的隐性带因者，而患儿的皮肤及毛发却极为白皙，怎麽晒都不会变黑，头发倒是可能逐渐变成浅黄色，眼珠呈红色，会惧光且常有眼球震颤的现象，眼底亦缺乏色素。

患儿的视力不佳，看近看远都有障碍，需要视力矫正，有些严重的患者虽经矫治，但其视力仍在法定盲人的范围之内，必需接受视障者的特殊教育，因此建议从小就应注意其视力，定期至眼科做追踪检查。

由於缺乏黑色素的防护，患儿的皮肤及眼睛极容易晒伤，日久可能导致皮肤癌或视神经伤害，所以应避免阳光直接曝晒，可以戴遮阳帽、穿长袖、长筒衣裤，并戴太阳眼镜或有滤光效果的隐形眼镜。若经检查确定有视障，除了应该接受矫正之外，其学习的教材也须用特殊设计的大字本及运用辅助器具。

此型白化症的基因目前已确知是位於十一号染色体长臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，至今文献上所报告的，大部份都是基因点突变所造成的眼睛皮肤白化症，若能针对患儿做基因方面的检查，或许可以运用到产前的诊断，避免再生育罹病的下一代。可惜国内目前尚无学术机构进行这一方面的研究，相信在不久的将来一定会有所改变的。

(2)眼睛皮肤白化症第二型(OCA2)：

又称作「酪胺酸酵素阳性之眼睛皮肤白化症」，遗传方式也是自体隐性，其临床的症状与第一型雷同，只是患者的皮肤及毛发白化的现象不若第一型明显，出生时毛发通常呈浅黄到金黄色，眼珠为蓝色或浅褐色，并不会反射出红色调；其视力也会有障碍，但较第一型为佳；视神经纤维走向异常的情形很常见，和第一型一样也都会有眼球震颤、惧光的现象，且无有效的治疗的方法，只有治标的遮阳、视力的矫治及特殊的教育等方式，当然父母师长的关心与照顾更是不可少。

此型白化症的基因是位在十五号染色体长臂上的P基因(P gene)，与培得-威利及安裘曼氏症候群(Prader-Willi / Angelman syndrome)患者的染色体缺陷位置相符，其基因病变的研究目前尚不成熟，仅找出几个基因片段脱失的病例，要做临床应用及产前诊断可能还需一段时日。

(3)未分类之白化症：

可分为棕色型及红色型，均十分罕见，仅在黑人及白人有零星的病例报告。其肤色与发色呈浅棕或红棕色，眼珠颜色可以是灰蓝 色、浅棕色或红褐色，视觉障碍通常不严重，有的病人也会有眼球震颤的现象。目前其基因病变尚不清楚。

白化症是一种先天性代谢异常疾病，绝大多数病人的智能完全正常，他们并非异类，也绝非「老外」，他们需要我们的了解、关心与支持，让他们有机会在社会上立足，以发辉自己的聪明才智，活得快乐而有尊严。