你的遗传命运:了解基因,保护健康,挽救生命(Your Genetic Destiny)

分类: 图书,文学(旧类),散文随笔,外国,美洲,
品牌: 张铁梅
基本信息·出版社:三联书店
·页码:502 页
·出版日期:2003年
·ISBN:7108018829
·条形码:9787108018823
·包装版本:1版
·装帧:平装
·开本:32
·正文语种:中文
·外文书名:Your Genetic Destiny
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内容简介随着科技持续地快速发展,你现在能为自己及亲人所做的事情很多。了解你的家庭史、认识你的种族血统、确定你的遗传易感性、选择必要的基因检测、采取预防措施、安排恰当的监测,以及在可行的情况下寻求及早的治疗。这样一来,你就可以对自己的遗传命运进行控制,从而保护自己的健康,而且能——以你闻所未闻的很多形式——挽救自己的生命。
作者简介奥布里·米伦斯基,医学博士、科学博士,一位跨三个学科的专家:伦敦皇家内科学院认可的内科专家,美国儿科学会认可的儿科专家和美国医学遗传学学会认可的临床遗传学专家。他是美国波士顿大学医学院人类遗传学教授、儿科学教授、妇产科教授和病理学教授,是该学院的人类遗传学中心主任,担任多种权威性的医学杂志的编委会委员。
媒体推荐前言
如果你认为遗传命运是天注定的,那你就错了。我们身体的结构和功能确实源自于遗传蓝图,我们都是依据这份蓝图而造就的,而且各种疾病以及易感性都是由我们的基因促成、影响、管理及调控的。尽管如此,我们还是有很大的余地保护我们的健康,甚至挽救自己及亲人的生命。本书致力于为读者精确地提供有关基因方面所必须了解的知识,以便认识那些危害生命和限制健康的因素,并行使保护生命健康的正确抉择。如果你打定 主意不去了解有关基因方面的知识,而你患病的风险并不会因此而有所降低,但可以肯定的是,你的选择将会受到限制。
基因是神奇的,它和谐地调控着我们身体的构成和功能。鉴于遗传蓝图的复杂性,我们当中还有那么多的人过着健康正常的生活,这十分令人欣慰;在我们探究基因和染色体异常所带来的后果时,应当牢记把眼光放长远一些。虽然目前你的身体很健康,而本书所给出的大量信息也有着直接令人信服的价值。当你需要作出影响将来幸福的决定时,它会证明它是至关重要的。应该将这本书放在手边,就像贴身携带着锦囊一样,因为里面涵盖着各种基本的遗传事实,随时都可加以应用。随着时间的推移及生命的不断延续,你和你的家庭很可能会遇到书中所描述的一种或多种疾患。
对于这里所刻意描述的那些事实,不必有遗传学或生物学知识就能理解。但是,你确实有必要去了解自己家族中所有的那些严重的疾病、智力低下以及出生缺陷。几乎每个家庭都会受到很多常见疾病的侵袭,如心脏病、癌症、高血压、肥胖症、糖尿病、精神病及老年性痴呆等,本书对于这些疾病的遗传学因素都进行了全面的考察。此外,还对很多在特定种族中所特有的遗传疾患进行了探究。就这些常见病及不那么常见的疾病而论,你会发现哪些遗传学校验有可能对你或你的亲属是很重要的。随着你阅读的深入,你甚至能够识别出你家族中某些遗传疾病及遗传易感性的征象,而这些是你原本不曾察觉的。本书还为智力低下和各种出生缺陷的原因和风险进行了解说,并且提供了有关最新得以应用的遗传学检验的信息,以及那些计划要生育子女者的可行性选择。前十章讲述了基础知识,并搭起了一个基本的框架,让随后的章节更加富有意义。事实上,有很多的东西你还没有意识到了解它的必要性。确实,了解即是关怀,而了解需要付出时间和精力。
有关人类基因组计划的消息不断地充斥着人们的耳目,基因的发现已经在科学上占据了显著的位置,媒体上到处都是基因的新闻。一些新的、重要的DNA植验方法相继问世,并且构成了在遗传疾病的诊断和基因携带者的鉴别方面重大的进步。新型的预测性DNA检验在遗传疾病发病前几十年就能警示它们的存在,使得我们有可能采取早期的救命性干预,因为我们大家都是大量有害基因的携带者,对于这些进展的了解有着至关重要的意义。
人类基因组计划致力于绘制30亿位信息的人类遗传密码图。但是我们必须正视这样一个事实:人类基因组计划虽辨识出了我们所遗传的那些易感基因,但是它并没有解决所有的疾病发生的问题,它的结果使我们的注意力又重新强烈地投向对于那些常见疾病的环境致病因素的认识上。有些人非常幸运,降生在很少发生遗传疾病的长寿家族中,但他们也不可避免地带有某些传递一种或多种遗传易感性的基因。这样的发现提示,如果我们能够对很多已知的、增加我们对疾病易感性的因素——环境影响和生活方式——加以密切注意,我们就会从中受益,就可能轻易地对其加以限制、管理或回避。
……
目录
前 言
致 谢
I 知识拯救生命……
一、你应当了解些什么及为什么
了解就是关怀·为什么要了解·应当了解些什么·通信息的义务·遗传疾病的类型·好基 因,坏基因·一切源于基因·基因乐队
二、个人考虑和家族史
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文摘书摘
你是一个携带了众多缺陷基因的人。你是,我是,所有人全都是。我们都携带了哪些缺陷基因?它们有多重要或是有多大危害?要搞清楚这些问题恐怕还得要等些日子。我们所携带的那些缺陷基因大多数都是隐秘的,也就是说,我们可能一生中都不会察觉到它们的存在。这些所谓的隐牲基因一般不会损害到我们的健康。但是,一旦我们碰上一个也带有类似缺陷基因的伴侣时,它们就有可能在我们的后代身上产生各种各样的严重疾病或缺陷。隐性基因、显性基因、性连锁基因,以及其他类型的基因(详见第六章)如果能及早检测出来,它们所导致的疾病就有可能得以避免、治疗或得以改善。通过追溯你的家族史可以找出有关的线索来。
你的家族史
如果现在请你找来纸笔画一张你的家系图(家谱),你能画到什么样的程度?包括有关家族中曾经出现过的死产、流产、出生缺陷、遗传疾病、癌症、心脏病、高血压、智力低下、老年痴呆、猝死、糖尿病、精神病,以及患病个体的性别等各方面的资料,有多大的准确性?你需要重点去了解你的兄弟姐妹、父母、叔伯(舅)和阿姨(姑)、侄甥、第一代和第二代堂(表)亲、祖父母,以及孩子的相关资料。由于一些严重的遗传病侵袭特定的种族(见第七章),你还要将你的种族或祖先的血统也包括在内。有关近亲结合(直系血亲如第一代表亲之间、叔侄之间的结合)的资料,更是具有特别重要的意义。第一代表亲结合而生出患有出生缺陷、遗传病或智力低下的孩子,其风险达6%一8%,是普通人群风险的两倍,若相关家庭中还存在着某种特定的隐性遗传病(如地中海贫血,thalassemia),其后代出现同一遗传缺陷的风险甚至会高达25%。
你还应当特别留意那些早发的家族性疾患,比如40岁前出现的乳腺癌或结肠癌等。早期出现的严重疾患几乎都是遗传病。
资料的来源
每个家族中都会有一个通晓家史的人,这一角色通常由爷爷奶奶、姨(姑)妈或叔伯担当,他们对包括所有亲属的健康状况在内的详细信息了如指掌。这样的活资料库是家族的财富,应当将那些珍贵的家族资料从他们的脑海中挖掘出来,并记录成文字。对于构建家谱而言,准确的信息至关重要,但常常难以获得。死亡证明书不足以采信,很多甚至还会造成误导。例如,“肺炎”这类死因就有可能掩盖死者患有某种神经系统慢性遗传病的真相。尸检报告通常靠得住,但也并非绝对正确。医疗记录倒是极具价值,可只有近亲才有权得到。生就身体缺陷和/或智力
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