视网膜母细胞瘤 遗传
我有一个朋友前年生了个小孩，得了视网膜母细胞瘤，刚刚去世。听说视网膜母细胞瘤有遗传的可能，如何能检测出？父母双方家族中均无眼病及癌症史，请问这是遗传吗？北京大学医学部检测遗传病学的科研机构如何联系？
视网膜母细胞瘤（RB）其发病与RB基因有关。据日本统计1/3的RB为遗传型，另2/3为非遗传型，非遗传型为基因突变所致，此类不遗传。遗传型RB基因定位于12q-14，依染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓，还可出现小头畸形，腿距宽，眉弓突出，小眼球，低耳位，先天性心脏病以及胆，肾，肠等器官畸形。
北京大学医学部
http://www.bjmu.edu.cn/200411/index.htm
