至今为止,科学家们已发现的染色体异常有900多种。据世界性的产前诊断资料统计,染色体异常导致的胎儿疾病占产前总病例的80%以上。医学细胞遗传学在临床上的应用和发展,对于提高人口素质具有十分重要的意义。